Genetische en Immunologische Processen 

In dit blok staan twee onderwerpen centraal: genetica en immunologie, beiden worden afzonderlijk besproken.

Erfelijke factoren spelen een belangrijke rol bij aangeboren afwijkingen en ziekten van de mens. Bij genetische processen komen overervingspatronen en herhalingsrisico's van monogene erfelijke ziekten, chromosomale afwijkingen en DNA mutaties aan de orde. Ook genetische variatie en koppelingsonderzoek, culminerend in de mogelijkheden en onmogelijkheden van genetische diagnostiek worden besproken. Ten slotte zal aandacht worden besteed aan polygeen of multifactorieel overervende ziekten.

Bij immunologische processen wordt aandacht besteed aan het verkrijgen van inzicht in het functioneren van de normale immuunresponse: de organisatie, de cellen, de lymfoïde organen, de werking van het major-histocompatibility complex en de regulatie van de humorale en cellulaire immuunresponse. Dit inzicht is nodig om nadien de meer klinische aspecten van de immunologie te kunnen begrijpen en de achtergronden van deze ziekten te kunnen beredeneren. Dit zal gebeuren steeds uitgaande van patiëntencasuïstiek. Achtereenvolgens zullen de studenten kennis maken met de basale immunologische reactie-mechanismen en hun betekenis voor de tumorimmunologie, autoimmuunziekten, en transplantatie-immunologie.

1: De student kan de belangrijkste oorzaken en gevolgen van genetische variatie beschrijven, de erfgang van ziekten beredeneren en de genetische principes hanteren, die een rol spelen bij de diagnostiek van erfelijke ziekten.

2: De student kan uitleggen hoe de verschillende bouwstenen met verschillende functies van het immuunsysteem in elkaar grijpen tijdens een immuunreactie.

3: De student kan de basale hoofdelementen van het normale menselijk afweersysteem beschrijven op moleculair, celbiologisch en histologisch niveau, voorzover relevant voor klinische en medisch-biologische problematiek op het gebied van infectie, immuundeficiënties, autoimmuniteit, transplantaties, en tumoren.

Het blok (zowel het genetische als immunologische deel) bouwt vooral voort op voorafgaande blokken 'Celbiologische Processen' en 'Algemene Pathofysiologie'. De verworvenheden opgedaan in dit blok zijn essentiële voorwaarden voor het volgen van de blokken 'Infectie en Afweer', 'Nieuwvormingen' en 'Voortplanting'. Daarnaast biedt het de genetische en immunologische basis noodzakelijk voor de meer op orgaanpathologie georiënteerde blokken.

Monogene en polygene ziektebeelden, herhalingsrisico, genkoppeling, DNA diagnostiek, variabele expressie, X-inactivatie, genomische imprinting, drempelmodel voor multifactoriële aandoeningen, translokaties, chromosomale afwijkingen. Antigeen, T en B cel, thymus, milt, lymfklier, beenmerg, adhesiemoleculen, cytokines, antistoffen, MHC, tolerantie, autoimmuniteit, tumoren, transplantatie.

Alberts e.a.: Essential Cell Biology

Rubin e.a.: Pathology

Turnpenny e.a.: Emery's Elements of Medical Genetics

Parham: The Immune System

Juncqueira: Functionele Histologie

Naast de blokcoördinator kan contact worden opgenomen met het onderwijssecretariaat van CIS: